因?yàn)橛袗?ài)，所以同行，因?yàn)橛赂�，所以�?jiān)守。2023年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)匯集來(lái)自全國(guó)的政策制定、臨床診療、藥物研發(fā)等線上線下數(shù)萬(wàn)名同道和患者代表參與會(huì)議，共同探索未來(lái)發(fā)展。適逢大會(huì)期間相聚北京，本欄目特邀專訪四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授分享對(duì)罕見(jiàn)病診療發(fā)展的見(jiàn)解與感悟。

罕見(jiàn)病堪稱疑難雜癥

現(xiàn)在全國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注日益提升，罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)會(huì)組織、患者組織、醫(yī)學(xué)媒體平臺(tái)紛紛跟進(jìn)，呈現(xiàn)“眾人拾柴火焰高”的良好勢(shì)頭。兒童本就是國(guó)家社會(huì)重點(diǎn)關(guān)照的一個(gè)群體，兒童罕見(jiàn)病令這一群體及其連帶的家庭陷入無(wú)助。

大約50%的罕見(jiàn)病病種均可在兒科診療中遇到，盡管單一病種的發(fā)病率是“罕見(jiàn)”，但罕見(jiàn)病大類上牽涉的兒童數(shù)量卻不低，尤其是我們?nèi)丝诨鶖?shù)大。兒童期發(fā)病的罕見(jiàn)病，病情往往非常嚴(yán)重，可能威脅生活，或令兒童生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育等嚴(yán)重受阻，毀掉正常的人生。所以說(shuō)兒童罕見(jiàn)病診療，是要與疾病爭(zhēng)分奪秒的戰(zhàn)場(chǎng)，診療上的退后，意味著疾病對(duì)兒童及其家人的吞噬。

“罕見(jiàn)病”是對(duì)一大類罕見(jiàn)、少見(jiàn)疾病的共識(shí)性稱呼，又稱“孤兒病”，不同國(guó)家稱呼并不完全一致，相當(dāng)于過(guò)去臨床上說(shuō)的“疑難雜癥”。無(wú)論怎么稱呼，其名稱所指都提示了診療的難度、復(fù)雜性。各級(jí)醫(yī)務(wù)人員對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，實(shí)際上根本無(wú)法全面，因?yàn)檫@類病包括的病種數(shù)量之多，但日�？山釉\到的卻極少。

罕見(jiàn)病多系統(tǒng)損傷的診療模式更待摸索

醫(yī)學(xué)技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)的積累是個(gè)學(xué)以致用的過(guò)程，很少去用的技術(shù)和知識(shí)就比較難在臨床中去磨練，停留在純知識(shí)的層面容易被忽視和忘記。尤其是在醫(yī)院基層，日常診療工作本就應(yīng)接不暇，見(jiàn)縫插針式的強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病，也只限于一個(gè)概念和意識(shí)的普及。區(qū)域性或全國(guó)性三甲醫(yī)院因?yàn)榭赡芙邮盏礁�多的罕�?jiàn)病患者，對(duì)罕見(jiàn)病的診療工作有“日常化”趨勢(shì)，聚攏了專門人力、物力和資源實(shí)現(xiàn)專病專攻，才能在罕見(jiàn)病診療水平和能力上逐步提升，同時(shí)形成在患者、在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的口碑，產(chǎn)生聚能效應(yīng)。

原則上說(shuō)，哪里有罕見(jiàn)病患者，哪里就應(yīng)該有到位的醫(yī)學(xué)支持；即使本醫(yī)院不能實(shí)現(xiàn)診療，但如果對(duì)罕見(jiàn)病有所了解，有所意識(shí)，就能最大程度地避免誤診誤治，及時(shí)將患者推薦轉(zhuǎn)診至更大醫(yī)院。罕見(jiàn)病的另一個(gè)特點(diǎn)是多系統(tǒng)損傷，在現(xiàn)有科室細(xì)分的醫(yī)學(xué)框架下，患者需到多科室就診，又涉及醫(yī)療和病情信息的傳遞，進(jìn)一步增加了難度。近些年逐步發(fā)展出多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT）模式，不只對(duì)患者更便利，也是集合多學(xué)科專家能力和技術(shù)去解決臨床難題，為多系統(tǒng)損傷的病癥制定全面而適宜的治療策略。再有就是全科醫(yī)生的培養(yǎng)，全科醫(yī)生通過(guò)詢問(wèn)全面的病史，細(xì)致的查體，對(duì)疾病進(jìn)行全面的鑒別診斷，最終越來(lái)越接近真相。

術(shù)業(yè)專攻，共同為兒童罕見(jiàn)病患者撐起一片藍(lán)天

能診斷還要能治療，診斷出罕見(jiàn)病是為了更好地去治療。治療罕見(jiàn)病的藥物仍然稀缺，需要依賴藥物創(chuàng)新能力、臨床研究能力投入大量的時(shí)間和資源去推進(jìn)。在無(wú)新藥可及的情況下，并非就不治，老藥新用，或在一定循證依據(jù)下的超適應(yīng)癥應(yīng)用仍然要開(kāi)辟出路徑。整體上，罕見(jiàn)病治療是個(gè)綜合管理過(guò)程。涉及綜合管理，又包括醫(yī)生患者的多個(gè)方面、多個(gè)時(shí)間點(diǎn)、事件點(diǎn)上的持續(xù)，就需要建立診療體系與規(guī)范。近幾年兒童罕見(jiàn)病領(lǐng)域已有多項(xiàng)指南或共識(shí)發(fā)布，為臨床診療提供了可借鑒的依據(jù)。

對(duì)罕見(jiàn)病治療，最理想的是專病專治，以術(shù)業(yè)有專攻的罕見(jiàn)病醫(yī)生在治療金字塔的頂層，給予患者最可靠、當(dāng)前醫(yī)療可及，又盡可能全面而合理的治療。隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展進(jìn)步，這個(gè)頂層構(gòu)建已經(jīng)開(kāi)始，這即是患者的需求，也代表了整個(gè)國(guó)家層面醫(yī)學(xué)的能力。華西第二醫(yī)院小兒神經(jīng)科團(tuán)隊(duì)由臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的兒童神經(jīng)�？漆t(yī)生組成，擁有以癲癇診治技術(shù)為支撐，中樞感染與免疫、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遺傳及罕見(jiàn)病、神經(jīng)電生理等獨(dú)具特色的亞專業(yè)團(tuán)隊(duì)；主攻的罕見(jiàn)病有脊髓性肌萎縮癥（SMA）、結(jié)節(jié)性硬化、天使綜合征、Dravet綜合征、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病，在推行罕見(jiàn)病綜合診治與長(zhǎng)程管理方面積累一定經(jīng)驗(yàn)，并于錦江院區(qū)、華西院區(qū)開(kāi)設(shè)有癲癇、神經(jīng)發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等�？圃\治門診。

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