3月23日—24日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次實(shí)驗(yàn)診斷血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨第一次血液罕見病學(xué)術(shù)會(huì)議在蘇州圓滿舉辦，議題豐富，學(xué)術(shù)精湛，令人回想。會(huì)議期間，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院孫競(jìng)教授接受『罕見病新進(jìn)展』特邀專訪，闡釋血友病診療的過去、未來發(fā)展趨勢(shì)及診療策略。

在罕見病當(dāng)中，血友病是一種相對(duì)常見的血液罕見病，位列我國(guó)第一批罕見病目錄。我國(guó)的血友病診療協(xié)作模式可追溯自1985年，至今已近四十年，歷經(jīng)幾代血液病醫(yī)學(xué)人的接力，在臨床實(shí)踐中創(chuàng)新拼搏，使血友病診療的資源部署、人才儲(chǔ)備和治療可及性都得到大幅提高。

尤其是近幾年，在中國(guó)罕見病聯(lián)盟的大旗下，全國(guó)血友病診療中心的設(shè)置與評(píng)審工作取得突飛猛進(jìn)的成效，當(dāng)前約有130家血友病治療中心獲得評(píng)審。中國(guó)血友病中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)制定于2019年，根據(jù)血友病中心多學(xué)科管理職能將中國(guó)的血友病中心分為治療中心、診療中心和綜合管理中心三級(jí)，提供診斷、治療、康復(fù)、療效評(píng)估和支付與關(guān)懷方案五大方面的多學(xué)科綜合關(guān)懷。我國(guó)血友病中心為屬地化管理，旨在促進(jìn)同質(zhì)化診療，指定中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院作為國(guó)家血友病病例信息管理中心，負(fù)責(zé)全國(guó)血友病患者信息和凝血因子類制品供需信息的管理工作；啟用全國(guó)血友病登記系統(tǒng)，至今已登記包括血友病在內(nèi)的遺傳性出血性疾病病例共計(jì)4萬余例。

我國(guó)地緣遼闊，經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療資源配置不均衡，偏遠(yuǎn)落后地區(qū)距離大型醫(yī)院遠(yuǎn)，較難得到及時(shí)治療；所以未來發(fā)展仍需因地制宜將血友病科普和診療模式盡可能觸及更廣泛的區(qū)域和患者。發(fā)達(dá)國(guó)家的血友病治療已邁入個(gè)體化預(yù)防治療時(shí)代，中國(guó)血友病的預(yù)防治療與國(guó)際相比尚存差距，表現(xiàn)為治療滲透率低，預(yù)防比例低，人均因子用量低。中國(guó)血友病預(yù)防治療比例不足20%，人均八因子使用量0.8IU，低于世界平均水平。

血友病治療用藥也還有提升空間，如果將過去缺少治療藥物定義為血友病治療1.0時(shí)代，當(dāng)前有了一定的因子藥物可及性可視為2.0時(shí)代，可較充足的按需治療和兒童及部分成人有不同劑量的預(yù)防治療，可延緩或降低關(guān)節(jié)殘疾進(jìn)展。但國(guó)內(nèi)僅上市血源或重組標(biāo)準(zhǔn)凝血因子（SHL-rFVIII），其輸注頻率高，治療依從性差，出血控制不佳，殘疾率高。即將上市的長(zhǎng)效因子及非因子治療，將可以使多數(shù)血友病患者實(shí)現(xiàn)零出血和靶關(guān)節(jié)消除，達(dá)到接近正常人生活的3.0時(shí)代。

血友病患者又被稱為“玻璃人”，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血會(huì)逐漸導(dǎo)致殘疾，如果能系統(tǒng)性管理好血友病，做好預(yù)防性治療，就有望避免殘疾。越來越多的長(zhǎng)效因子療法及非因子療法進(jìn)入臨床就非常值得期待。血友病是單基因缺陷的遺傳性疾病，而基因治療是治愈許多罕見病的唯一手段�；�因治療可使血友病患者避免頻繁注射，避免因藥物可及性不足而導(dǎo)致治療中斷，且只需一針便可長(zhǎng)期使患者的因子達(dá)到30-50%，使患者接近常人生活狀態(tài)。預(yù)期未來十多年，基因治療還可能讓血友病實(shí)現(xiàn)真正的治愈。

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