“一口唾液，就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地開發(fā)孩子的天賦和潛能，不用嘗試那么多的興趣班來挖掘特長”“準(zhǔn)確預(yù)測癌癥腫瘤，準(zhǔn)確率近100%”……
打開搜索引擎，鍵入“基因檢測”，類似的廣告語不時可見�；驒z測成了可以預(yù)測未來發(fā)展以及旦夕福禍的利器，然而事實真的如此嗎？
天賦基因檢測尚處于“忽悠”階段
近年來，消費級基因檢測受到關(guān)注，其中兒童的天賦基因檢測尤其受到追捧。
去年9月，著名拳擊運動員鄒市明的妻子冉瑩穎給兒子軒軒測了天賦基因，便引發(fā)了不少“寶媽”的跟風(fēng)。冉瑩穎曬出軒軒的天賦基因分析圖，顯示軒軒的天賦是在語言和數(shù)理邏輯方面，并笑稱“別浪費天賦，培養(yǎng)他成為主持人吧”。
這個由國內(nèi)首家上市的基因檢測公司所做的基因檢測價格不菲，高達(dá)6800元。據(jù)稱，這一產(chǎn)品能通過監(jiān)測約30個關(guān)聯(lián)基因位點，科學(xué)分析少兒的語言智能、邏輯梳理、音樂、空間、身體動覺、自我認(rèn)識、人際交往、自然觀察等八大先天智能水平。“能提前看見孩子天賦，讓孩子的成才不走彎路”戳中望子成龍的中國家長的心。
盡管市場火熱，但對于天賦基因檢測，不少業(yè)內(nèi)人士明確持反對意見�！爸袊募议L極其關(guān)注小孩教育，基因的作用在小孩身上會被無限放大，家長基于這樣不科學(xué)的結(jié)果去決定小孩的發(fā)展方向，干預(yù)他的興趣和發(fā)展，真的非常不合適�！盬eGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼表示，他們不提供也不支持提供天賦基因檢測。
陳鋼以目前不少機(jī)構(gòu)所提供的音樂天賦基因檢測為例說，絕對音高是指人們具有對聲音實際不同音高的感受判斷能力，可通過關(guān)聯(lián)的基因位點突變與否，來判斷被檢測者擁有絕對音高的概率大小。但一些檢測機(jī)構(gòu)卻將音樂天賦直接等同于絕對音高。實際上，音樂天賦的構(gòu)成因素非常復(fù)雜，比如唱得好、彈得好，或者曲子寫得好，這些都屬于音樂天賦領(lǐng)域，認(rèn)為有絕對音高就是有音樂天賦，顯然是錯誤的。
中國科學(xué)院北京基因組研究所陳科博士更是表示，孩子是否聰明、以后適合做什么，這些事情從目前研究的水平和角度來看還不那么實際，“還處于一個粗淺的、忽悠的階段”。
科學(xué)性受限
不僅是天賦基因檢測，對于所有與“預(yù)測”功能相關(guān)的科技手段，人們最關(guān)心的都是“科不科學(xué)”和“準(zhǔn)不準(zhǔn)”。
“TA不喜歡看恐怖片，也會很難享受在過山車上直沖云霄的感覺。感官的刺激難以帶給TA快感，TA會更多體驗到恐懼和危險�！北本└魃萍加邢薰�(以下簡稱各色科技)提供給用戶的檢測報告中的部分語言，看起來頗像一些常常出現(xiàn)在星座運程中的表述。
對此，各色科技CEO郭婷婷回應(yīng)說， “看起來像是星座算命，但其實每句話所對應(yīng)的都有科學(xué)依據(jù)。”她們?yōu)闄z測者出具的10萬字報告是導(dǎo)入數(shù)據(jù)后，由后臺自動生成的。通過幾百個標(biāo)簽分別將用戶的結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)化，“每個標(biāo)簽下的分析，一部分是根據(jù)研究文獻(xiàn)得來，一部分是根據(jù)數(shù)據(jù)分析，最后該標(biāo)簽下可能出現(xiàn)的行為表現(xiàn)，也往往來自該特質(zhì)的心理學(xué)表現(xiàn)研究和問卷”。
根據(jù)郭婷婷的解釋，一個標(biāo)簽的解讀，是結(jié)合這一人格特質(zhì)所對應(yīng)的權(quán)威研究文獻(xiàn)，將研究結(jié)論運用算法，設(shè)置位點間的不同權(quán)重，最終自動生成的結(jié)果。
但對于文獻(xiàn)的依賴，在一些研究者看來，恰恰表明了基因檢測分析的局限性。 業(yè)界和學(xué)界的共識是，在祖源、心理、運動等這些偏娛樂應(yīng)用的消費級基因檢測方面，中國與美國相比，差距非常大。這個差距在研究樣本數(shù)量上體現(xiàn)得尤其明顯。美國的基因檢測樣本量在數(shù)百萬級，中國在這些領(lǐng)域的檢測樣本量加起來僅有幾萬個。據(jù)了解，截至目前，各色科技的用戶量約近2000人，而WeGene的用戶量為近3萬人。
陳科指出，國內(nèi)非臨床基因檢測樣本數(shù)據(jù)的匱乏，導(dǎo)致目前在此基礎(chǔ)上作出的結(jié)論，并沒有那么準(zhǔn)確。陳鋼認(rèn)為，基因檢測科學(xué)性的高低取決于累積檢測人群的規(guī)模、所依據(jù)研究中的人群是否與檢測人群相一致、數(shù)據(jù)質(zhì)量是否經(jīng)過多次獨立驗證等。
美國的基因檢測公司23andMe往往在解讀報告中指出，在某幾個基因位點上跟被測者相同的人，有百分之多少。“比如有80%的人身體質(zhì)量指數(shù)BMI大于28等，這就比較科學(xué)，因為這個結(jié)果的背后，有龐大的用戶數(shù)據(jù)作支撐�！标愪撜f，“相比之下，國內(nèi)廠商，包括WeGene，都只能告訴你，你的體重比一般人高，卻給不出像23andMe一樣精確的百分比數(shù)據(jù)。”
陳鋼認(rèn)為，理想狀態(tài)下，所有的解讀背后的關(guān)鍵因素都應(yīng)該是數(shù)據(jù)——有多少中國人數(shù)據(jù)，和中國人的這些數(shù)據(jù)相對應(yīng)的表型信息來支持解讀。
他說，由于國內(nèi)檢測公司的數(shù)據(jù)積累不足，只能結(jié)合研究文獻(xiàn)進(jìn)行解讀。但這其中有很多主觀因素影響結(jié)果，因為論文的質(zhì)量并無判斷標(biāo)準(zhǔn)。哪些論文是最權(quán)威、最適合的？分析者往往是根據(jù)自身主觀經(jīng)驗和眼光進(jìn)行選擇，主觀因素在其中起到很大作用。同時，分析者在對論文結(jié)論進(jìn)行整合時，也存在一定的主觀判斷，進(jìn)而得出一個帶有較多主觀因素的解讀結(jié)果�！跋啾扔谶@種形式，23andMe依托大數(shù)據(jù)的分析方式顯然更好、更精確”。
郭婷婷也表示， “現(xiàn)有的檢測結(jié)果是根據(jù)國際上對這一問題研究的最新、最權(quán)威文獻(xiàn)得出的。但科學(xué)的特點是變化，所以我們會去追蹤這一領(lǐng)域的研究。如果變動的研究所涉及的基因位點影響到我們的檢測結(jié)果，我們也會追蹤更新�！�
陳鋼和郭婷婷都強(qiáng)調(diào)，WeGene和各色科技所作的基因解讀報告都在不斷更新�！拔覀儾惶峁┘堎|(zhì)報告，而是電子版報告”。
在WeGene提供給51歲的科技愛好者程明(化名)的第一版檢測報告中，他被檢測出運動能力表現(xiàn)突出，比如爆發(fā)力、耐力等指標(biāo)，屬于前10%的范圍。但第二版檢測報告更新后，他的運動能力變成了前20%的范圍。
陳鋼表示，WeGene正在不斷減少那些科學(xué)性不夠高、主觀影響較多的檢測項目，尤其是一些涉及健康風(fēng)險的項目，盡可能為用戶提供最有用、可靠的信息。
亟待規(guī)范的國內(nèi)市場
事實上，對天賦基因檢測的迷信與追捧，只是揭開了基因檢測問題的冰山一角。目前這一領(lǐng)域還處于野蠻發(fā)展階段，魚龍混雜，亂象叢生。
據(jù)《中國青年報》去年8月曾刊出一篇報道《藏在基因里的野心與欺騙：基因不是“生命說明書”》，江蘇一位老人投入畢生積攢的30多萬元積蓄，換來的是6大本根本看不懂的基因檢測報告，因此投河自盡。近300頁全彩色印刷的報告，除了用他根本看不懂的表情符號標(biāo)注各種癌癥的易感性以外，唯一“說人話”的地方就是建議老人購買各種保健品。
在政策管理方面，國內(nèi)目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束。2014年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出禁令，要求任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用。但這種“一刀切”的做法引起較大爭議，到了2015年上半年，國家衛(wèi)計委又先后公布了基因測序臨床應(yīng)用的試點名單。
但在非臨床領(lǐng)域，尤其是在天賦檢測、健康風(fēng)險等消費級基因檢測領(lǐng)域，國內(nèi)的監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。
早在2013年11月，美國食品藥品監(jiān)督管理局就出于無法確定檢測準(zhǔn)確性的考慮，向23andMe發(fā)布禁令，該公司所有與健康相關(guān)的檢測分析都被停止，僅提供祖源等分析和解讀服務(wù)。
禁令持續(xù)兩年后，逐漸放開。由于23andMe通過學(xué)術(shù)研究等方式證明了相應(yīng)檢測的準(zhǔn)確性，美國食品藥品監(jiān)督管理局允許其進(jìn)行部分遺傳性疾病基因攜帶狀況的分析和解讀，但不允許告知具體的風(fēng)險幾率。如今，23andMe早已成為該領(lǐng)域的巨頭。
陳鋼認(rèn)為，沒有監(jiān)管和規(guī)范的行業(yè)只會野蠻發(fā)展，魚龍混雜。消費級基因檢測行業(yè)要想長期健康的發(fā)展，真正對人們有用，就必須要有合適、明確的監(jiān)管政策出臺。他呼吁監(jiān)管政策盡快出臺，并指出，“如果時間拖太久，市場沒有監(jiān)管，很容易會出現(xiàn)劣幣驅(qū)逐良幣的情況”。
郭婷婷表示，針對消費級基因檢測，消費者目前很難從一個產(chǎn)品的價格和包裝來判斷該檢測是否可靠�！皣鴥�(nèi)沒有相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，也沒有嚴(yán)格審核，所以只有業(yè)內(nèi)人士才能真正判斷出一個基因檢測產(chǎn)品的可靠程度”。
而對如何甄別一項基因檢測產(chǎn)品是否相對可靠和科學(xué)，郭婷婷給出了她的建議�！疤峁┝嘶蛟紨�(shù)據(jù)的相對更靠譜，從算法的復(fù)雜程度也可以判斷，如果一個復(fù)雜的問題只有一個基因位點，那顯然可靠性較差，如果提供了多個位點，且每個位點都有相應(yīng)的參考文獻(xiàn)，從這些要素上，基本可以判斷這個產(chǎn)品是否靠譜、有誠意�！�
人類基因的“冰山一角”
如今，做一次人類全基因組測序的花費已經(jīng)從2001年的1億美元降低到1000美元。
據(jù)陳科介紹，包括WeGene和各色科技等公司在內(nèi)，目前國內(nèi)消費級基因檢測公司所應(yīng)用的基本都是基因檢測芯片或檢測范圍更小的Panel，這些芯片最多可以檢測出60萬到90萬個基因位點，檢測成本遠(yuǎn)低于全基因組測序。
60萬到90萬個基因位點，是個什么概念？大象公會創(chuàng)始人黃章晉曾在2013年做過兩次基因檢測，其中一次基因檢測利用芯片檢測80萬個位點，他所拿到的結(jié)果是一個多達(dá)14M的TXT文檔，甚至由于文件過大，打開過程中造成電腦死機(jī)。該文檔中只有一個個的位點序列號，整整80萬行。為了知道各個位點所代表的性狀和意義，黃章晉利用朋友所提供的200個有對應(yīng)意義的位點序列號，依次檢索了100多個位點�！疤M勁了，而且一個性狀往往是由好幾個位點決定的，在算法中各個位點的權(quán)重還不一樣，我自己看是看不出來的”。
然而在專業(yè)人士看來，60萬到90萬個基因位點的基因檢測芯片得出的信息還相當(dāng)有限�！盎蚪M測序所得到的是你的基因全貌，而芯片測出的只是一部分。即便是90萬個位點，也是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，因為我們?nèi)祟惢蚪M堿基數(shù)是3.2乘以10的9次方，而90萬個是5次方，只占了非常小的一部分�！标惪票硎荆谏镝t(yī)療領(lǐng)域做研究，研究層次呈現(xiàn)為三個同心圓，最外層的是疾病的描述，即何時發(fā)病、發(fā)病的狀態(tài)等；第二圈是關(guān)聯(lián)性，不是因果關(guān)系；第三圈才是研究真正的核心，即機(jī)制研究，搞清楚病因。他指出，目前很多基因檢測分析都還處于關(guān)聯(lián)的層面，很多公式或推斷只是一種關(guān)聯(lián)，卻把這種關(guān)聯(lián)性當(dāng)成了因果關(guān)系來宣傳，夸大了效果。
而人類基因組計劃自1990年開始，至今仍未完成。2000年時，參與這項工作計劃的6國科學(xué)家將“人類基因組草圖”的繪制工作全部完成，而“人類基因組精圖”的繪制工作仍在進(jìn)行中。
因此，比起單純的提供基因檢測服務(wù)，郭婷婷表示，各色科技更希望通過提供有質(zhì)量的數(shù)據(jù)解讀內(nèi)容，對用戶進(jìn)行市場教育，讓更多的人正確認(rèn)識到“基因檢測是怎么回事”，“如何看待自己的基因數(shù)據(jù)”，最關(guān)鍵的，是積累更多中國人的數(shù)據(jù)，挖掘更大的數(shù)據(jù)科研價值。而這也正是陳鋼所提出的WeGene的最終目標(biāo)——建立起一個屬于中國人自己的高質(zhì)量基因數(shù)據(jù)庫，為基因研究提供更多數(shù)據(jù)支撐。
陳科也指出，建立起國內(nèi)這樣的基因數(shù)據(jù)庫很有必要，但需要打破各機(jī)構(gòu)、各公司各自為戰(zhàn)的局面，共享基因數(shù)據(jù)，讓數(shù)據(jù)發(fā)揮更大的價值。
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