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　　央廣網(wǎng)北京9月4日消息（北京臺(tái)記者章萍）據(jù)中國(guó)之聲《央廣新聞》報(bào)道，最近，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)讓“漸凍人”這種罕見病進(jìn)入到人們的視野。日前，北京中關(guān)村宣布在漸凍人基因檢測(cè)方面取得重大突破，同時(shí)將面向全國(guó)患者開展公益性的基因檢測(cè)工作。

　　由中關(guān)村華康基因研究院和北醫(yī)三院共同開展的漸凍人癥分子遺傳學(xué)研究日前完成攻關(guān)，成功設(shè)計(jì)出基因檢測(cè)試劑盒，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)空白。

　　項(xiàng)目負(fù)責(zé)人魏偉：這個(gè)突破是初步建立了一個(gè)針對(duì)漸凍人的分子遺傳學(xué)檢驗(yàn)的平臺(tái)，這個(gè)平臺(tái)在世界上都是有領(lǐng)先水平的，它主要解決的問題是有相似的臨床癥狀，究竟是不是這個(gè)病、這個(gè)病是不是家族性格、是不是這個(gè)群體。

　　北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升說，目前醫(yī)學(xué)界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項(xiàng)研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個(gè)待檢基因，可以檢測(cè)出漸凍人癥基因攜帶者：

　　樊東升：如果我們通過這樣的項(xiàng)目把這個(gè)基因攜帶者檢測(cè)出來的話，那么可以給予一些環(huán)境因素的干預(yù)，那么避免危險(xiǎn)因素的接觸，可以使得基因攜帶者可能不發(fā)病或者是晚發(fā)病。

　　最近的冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)讓人們知道了漸凍人，不過很多人還并不知道，這種罕見病目前只有一種臨床藥物，每月治療費(fèi)用在5千元左右，而患者的生存期最長(zhǎng)不過5年。魏偉說，即日起將全國(guó)征集50個(gè)漸凍人患者，為他的直系親屬提供免費(fèi)的基因檢測(cè)：

　　魏偉：如果他滿足條件的話能夠免費(fèi)為他提供這樣一個(gè)檢驗(yàn)，包括檢驗(yàn)結(jié)果后期出來之后，還會(huì)給他進(jìn)行進(jìn)一步的臨床方面的一些咨詢包括遺傳方面的指導(dǎo)。